фенилкетонурия

Фенилкетонурия - аминқышқылдары мен фенилаланин алмасуының бұзылуынан туындаған молекулалық аур. Ол аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.Көп жағдайда ауру фенилаланиннің тирозинге айналуын катализдейтін бауыр ферменті фенилаланин-4-гидроксилаза белсенділігінің күрт төмендеуімен немесе толық болмауымен байланысты. Аурудың таралуы әр түрлі популяцияларда әр түрлі болады. Мысалы, АҚШ-тың кавказдықтар арасында 10000-ға шаққанда орта есеппен 1 жағдайда кездеседі.ең жоғары деңгей Түркияда: 2600 — ден 1-і. Финляндия мен Жапонияда Фенилкетонурия деңгейі өте төмен: 119000 туылғанға 1 жағдайдан аз. 1987 жылы Словакияда жүргізілген зерттеуде жеке сығандар популяциясы арасында инбридингке байланысты фенилкетонурияның өте жоғары деңгейі анықталды: 40 туылғанға 1 жағдай.